Hoy 28 de Febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, somos los afectados (paciente-familia-entorno-profesionales del área) de esas no tan conocidas enfermedades que soportamos todo lo que ello implica. Sobre ellas hay mucho material, yo voy a referirme a algunas cosas en particular y les dejaré links para mas información.

…»La primera batalla a la que se enfrentan los pacientes y sus familias es la de obtener un diagnóstico: es a menudo la lucha más desesperante. Esta batalla se repite a cada nueva etapa de una enfermedad rara degenerativa o en evolución. La falta de conocimiento de su rara patología pone a menudo en riesgo la vida de los pacientes y da como resultado una enorme pérdida: retrasos inútiles, consultas médicas múltiples y prescripciones de medicamentos y tratamientos que son inadecuados o incluso perjudiciales. Porque se conoce tan poco sobre la mayoría de las http://www.eurordis.org enfermedades raras, un diagnóstico preciso normalmente se hace tarde, cuando el paciente ya ha sido tratado – durante muchos meses o incluso años- de otra enfermedad más común. Con frecuencia, solo se reconocen y tratan algunos de los síntomas».
…»Características comunes de las enfermedades raras
A pesar de esta gran diversidad, las enfermedades raras tienen algunos rasgos comunes de gran importancia. Las principales características son las siguientes:
1. Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en peligro la vida.
2. Que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50 % de las enfermedades raras.
3. Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía.
4. Muy dolorosa en términos de carga psicosocial: el sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria.
5. Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectivo. En algunos casos, se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de vida.
6. Las enfermedades raras son difíciles de tratar: las familias encuentran enormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado…»

…»las enfermedades raras se caracterizan por su baja prevalencia o proporción (menos de 1 /2,000) y su heterogeneidad. Afectan tanto a niños como adultos en cualquier parte del mundo. Como los pacientes de enfermedades raras son una minoría, hay falta de conciencia pública; estas enfermedades no presentan una prioridad en la salud pública, y se realiza poca investigación. El mercado es tan limitado para cada enfermedad que la industria farmacéutica es reticente en invertir en la investigación y en desarrollar tratamientos para las enfermedades raras. Hay por tanto una necesidad de regulación económica, tales como incentivos nacionales, como los suministrados para la Regulación de Medicamentos Huérfanos en la EC»…

…»A qué se enfrentan los afectados de las enfermedades raras:
– Falta de acceso al diagnóstico correcto.
– Falta de información.
– Falta de conocimiento científico.
– Consecuencias sociales.
– Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud.
– Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado.
– Desigualdad (entre países desarrollados y otros)en la disponibilidad de tratamiento y cuidado»…

Esperamos que en el tiempo el término Enfermedad Rara, sea referido solamente debido al bajo % de la población que la padece y no debido a la falta de conocimiento científico o falta de tratamientos adecuados. A continuación links importantes:

Rare Disease Day Org: http://www.rarediseaseday.org/
Federación Española de Enfermedades Raras: http://www.enfermedades-raras.org/
Material escrito del post: http://www.eurordis.org/IMG/pdf/Princeps_document-SN.pdf